Проучване идентифицира до 11 редки генетични варианта в генома, които повишават риска от екзема по тялото. То е проведено от Центъра по молекулярна медицина „Макс Делбрюк“, който е част от сдружението „Хелмхолц“ в гр. Берлин, Германия.
Екзема по тялото и редки генетични варианти
Изследването, изготвено на базата на фамилни проучвания и такива на близнаци, установява, че:
- в 2/3 от случаите рискът от развитие на екзема се дължи на наследствени фактори
Факторите на околната среда създават опасност от кожното заболяване в 1/3 от случаите.
„Предишни проучвания откриват 32 генетични локуса, свързани с поява на екзема. Те обаче обясняват само около 15% от случаите на наследственост на дерматологичното заболяване“. Това казва водещият автор на изследването проф. Йънг Ай Лий.
Тук е мястото да кажем, че:
- доскоро проучването за асоцииране в генома (genome-wide association study, GWAS) анализира само генетични варианти с популационна честота от минимум 5%
Такова проучване анализира човешкия геном. То търси всякакви генетични вариации (т.нар. маркери), които биха могли да са свързани с останалите променливи, за които се проверява.
„Нашето проучване е първото, което изследва ролята на редките генетични варианти в появата на екзема“, отбелязва проф. Лий.
Скорошни изследвания доказват, че редките генетични варианти могат да допринесат за развитието на много често срещани заболявания като…
- възпалителни болести на червата
- астма
- рак
Отваряме една скоба, че за откриване на редки генетични варианти са необходими данни от големи популационни изследвания. За целите на коментираното изследване научни екипи от цял свят предоставят данни за:
- общо 20 016 души с екзема
- 380 433 контролни субекта
ДНК последователността на двама души се различава приблизително на всеки 1000 базови двойки. Тези единични нуклеотидни полиморфизми или SNPs (замяната на една нуклеотидна база с друга в ДНК) са разпределени на случаен принцип в генома. Точно в тях се крие обяснението за генетичната индивидуалност на хората, а оттам и за тяхната предразположеност към заболявания.
Проучванията за асоцииране в генома търсят генетични варианти със значителна разлика в тяхната честота. В конкретния случай става въпрос за такива при пациенти с екзема и здрави индивиди.
Още много полезна информация за екзема по тялото можете да откриете на…
www.lekzema.com – сайтът на програма Лекзема. Това е платформа на експерти в областта на дерматологията и пациенти с екзема (дерматит). Всички те обменят опит и информация и си помагат взаимно в борбата с кожното заболяване. Целта е само една – постигане на по-добър контрол над екземата.
Програмата предлага възможност за онлайн консултация, прегледи и училища за екзема. Прегледите се извършват в клиника „Борола“ в сърцето на София и в мрежата от клиники и консултативни центрове в цялата страна. Телефонът за въпроси, свързани с тях, е (+359) 2 983 6211.
